Zespół downa, a ciąża

Jak ro zpoznać zespół Downa w trakcie ciąży?

Rozpoznanie zespołu Downa u płodu opiera się głównie na badaniach przesiewowych i diagnostycznych. Te badania pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa oraz potwierdzić diagnozę.

 

Badania przesiewowe

 

1. Test złożony (test podwójny): Jest to badanie przesiewowe przeprowadzane w pierwszym trymestrze ciąży, zwykle między 11. a 14. tygodniem. Składa się z badania biochemicznego krwi matki oraz przezierności karkowej (NT) mierzonej za pomocą ultrasonografii. Test ten pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, ale nie daje jednoznacznej diagnozy.

2. Test zintegrowany: Łączy wyniki badań przesiewowych z pierwszego i drugiego trymestru, aby uzyskać bardziej precyzyjne oszacowanie ryzyka.

3. Test potrójny: Przeprowadzany w drugim trymestrze (między 15. a 20. tygodniem), bada poziomy alfafetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (hCG) i estriolu (uE3) we krwi matki.

 

Badania diagnostyczne

 

1. Amniocenteza: Jest to inwazyjne badanie diagnostyczne przeprowadzane zwykle między 15. a 20. tygodniem ciąży. Polega na pobraniu próbki płynu owodniowego z macicy za pomocą cienkiej igły. Amniocenteza pozwala na dokładne badanie chromosomów płodu, w tym wykrycie zespołu Downa. Szacowane ryzyko poronienia związane z amniocentezą wynosi około 0,1-0,3%.

2. Biopsja kosmówki (CVS): Jest to inwazyjne badanie diagnostyczne przeprowadzane między 10. a 13. tygodniem ciąży. Polega na pobraniu próbki kosmówki (części łożyska) za pomocą cienkiej igły. CVS pozwala na dokładne badanie chromosomów płodu. Ryzyko poronienia związane z CVS wynosi około 0,5-1%.

 

Nowoczesne metody

Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT): Jest to nowoczesna metoda badań przesiewowych polegająca na analizie wolnego DNA płodowego (cffDNA) w krwi matki. NIPT jest niezwykle precyzyjne w wykrywaniu zespołu Downa, z czułością wynoszącą ponad 99% i fałszywie dodatnim wynikiem poniżej 0,1% (Gil et al., 2015).

 

Szacunkowy procent szans na błędne wyniki

Szanse na błędne wyniki w badaniach przesiewowych i diagnostycznych różnią się w zależności od metody. Badania przesiewowe mają niższą precyzję niż badania diagnostyczne, ale są mniej inwazyjne:

 

– Test złożony i potrójny: Czułość wynosi około 85-90%, co oznacza, że istnieje ryzyko fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych wyników.

– Amniocenteza i CVS: Te badania diagnostyczne mają czułość bliską 100%, ale niosą ze sobą ryzyko poronienia.

– NIPT: Czułość wynosi ponad 99%, a ryzyko fałszywie dodatnich wyników jest niezwykle niskie.

 

Możliwość usunięcia ciąży

Decyzja o kontynuacji lub przerwaniu ciąży po rozpoznaniu zespołu Downa jest trudna i osobista. W Polsce prawo zezwala na przerwanie ciąży, jeśli badania prenatalne wykazują ciężkie i nieodwracalne uszkodzenie płodu lub chorobę zagrażającą jego życiu, do 24. tygodnia ciąży. W niektórych krajach przepisy te mogą się różnić, dlatego ważne jest, aby przyszli rodzice byli świadomi obowiązujących regulacji prawnych i skonsultowali się z lekarzem.

 

.

 

Podsumowując, rozpoznanie zespołu Downa w trakcie ciąży jest możliwe dzięki różnym badaniom przesiewowym i diagnostycznym. Wczesna diagnoza pozwala rodzicom na lepsze przygotowanie się do opieki nad dzieckiem z zespołem Downa lub podjęcie trudnej decyzji o kontynuacji ciąży. Warto poznać wszystkie dostępne opcje i skonsultować się z lekarzem, aby podjąć najlepszą decyzję dla siebie i swojej rodziny.

 

Źródła naukowe:

– Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Ferraro M, Nicolaides KH. “Implementation of maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies.” Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):86-92.

– American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). “Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.” Practice Bulletin No. 163. Obstet Gynecol. 2016;127:e123-37